Familiární adenomatózní polypóza, zkráceně FAP, je jedno z nejlépe definovaných vrozených kolorktálních postižení.
Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění tlustého střeva. FAP je charakterizována vysokým počtem adenomatozních(stovky-tisíce)polypů, vyskytujících se v tlustém střevě již od dětství.
Polypy mají vysokou tendenci k progresi do adenokarcinomu již před 40. rokem věku.
Mnohotné polypy jsou lokalizovány především kolorektální oblasti, méně často se vyskytují v tenkém střevě či žaludku.
Tento familiární syndrom je způsoben germinální mutací supresorového APC genu,který je lokalizován na krátkém raménku 5. chromozomu. Mutace vede k inaktivaci genu a v jejím důsledku k iniciálnímu rozvoji nádorové transformace. Další stupně nádorové progrese souvisejí se somatickou genovou mutací, aktivující K-ras onkogen nebo inaktivující p53 tumor supresorový gen.
U 20-30% pacientů s klasickou formou FAP není zárodečná mutace v genu APC (adenomatous polyposis coli) identifikována.
Nemoc propukne nejčastěji před 20. rokem života. Polypy a adenomy jsou benigní ale téměř vždy začnou zhoubně růst a vedou ke kolorektálnímu karcinomu. Téměř jedinou možností je chirurgické odstranění tlustého střeva, často i s konečníkem.
Vědecké výzkumy se zaměřují na zpomalení růstu polypů pomocí nesteroidních antiflogistik. Chirurgickému zákroku musí předcházet genetické vyšetření. Zároveň s tímto onemocněním se mohou vyskytovat i nádory jiných orgánů.
Pravděpodobnost vzniku kolorektálního karcinomu je velmi vysoká (100%)!!!! Ke vzniku maligního nádoru u neléčených případů dochází nejčastěji ve čtvrtém deceniu, kdy rovněž dochází k ustálení v růstu polypů.
Zdroj: Wikipedia.cz
